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O que é doença de Wilson?
A doença de Wilson é um distúrbio bastante raro, hereditário, no qual o organismo tem dificuldade em metabolizar o excesso de cobre.
No organismo, existe um gene responsável pela metabolização do cobre no organismo, o gene ATP7B. Esse gene apresenta-se defeituoso em pacientes com essa doença.
Em indivíduos sem a doença, o excesso de cobre é metabolizado pelo fígado e secretado na bile. Assim, o gene ATP7B é expresso predominantemente em células do fígado. Ali, o gene codifica uma proteína, cuja função é exportar o cobre para fora das células, em direção ao plasma.
Porém, em indivíduos com doença de Wilson, o excesso de cobre fica acumulado no fígado, o que traz danos ao paciente.
Sintomas
Um dos primeiros sintomas que um paciente com doença de Wilson apresenta são anéis esverdeados ou dourados ao redor da íris ocular. Esses anéis são denominados anéis de Kayser-Fleischer e são fortes indicativos da presença da doença.
Além disso, o paciente também pode apresentar hepatite ou cirrose hepática.
Nas mulheres, são comuns alterações menstruais, anemia hemolítica e abortos de repetição.
Por último, sintomas neurológicos, como tremores, dificuldades de falar ou engolir, movimentos involuntários e até mesmo psicoses (esquizofrenia ou doença maníaco-depressiva), por exemplo.
Diagnóstico
Por ser uma doença rara, nem sempre o diagnóstico da doença de Wilson é fácil.
Em geral, suspeita-se da doença em função dos sintomas, sobretudo pelas alterações de personalidade, tremores, movimentos involuntários e pelos anéis de Kayser-Fleischer, além da hepatite crônica.
Assim, o diagnóstico pode ser obtido através de exames oftalmológicos, bem como exames de sangue.
No caso do exame de sangue, o mais indicado é a dosagem de uma proteína portadora de cobre denominada ceruloplasmina.
A dosagem do cobre excretado na urina também é um bom indicativo da presença da doença.
Pode-se também solicitar exames do fígado, sobretudo a biópsia, para verificar casos de cirrose, por exemplo.
Como a doença é hereditária, os exames também podem ser feitos em crianças, caso apareça algum sintoma. Porém, essa doença é bem rara em crianças, aparecendo mais em jovens e adultos.
Tratamento
O tratamento da doença de Wilson inicia-se com alterações na alimentação do paciente. De fato, um paciente com essa doença não deve consumir alimentos ricos em cobre.
Ou seja, os seguintes alimentos devem ser excluídos da dieta desse paciente: fígado bovino, caju, crustáceos, cacau e feijão-fradinho. A dieta pobre em cobre para pacientes com a doença é a primeira e uma das ações mais importantes.
É importante que o paciente tenha acompanhamento de um hepatologista, para sempre controlar possíveis danos ao fígado.
Alguns medicamentos também ajudam no tratamento da doença, suplementos com zinco, visto que o zinco evita que o organismo absorva o cobre.
Outros medicamentos comumente usados no tratamento da doença são a penicilamina ou trientina, que ajudam a eliminar o cobre acumulado no organismo. Assim, o tratamento deve ser sempre individualizado, para ver qual medicação apresenta melhores resultados para cada paciente.
Complicações da doença de Wilson
Devido ao acúmulo de cobre no fígado, os pacientes com doença de Wilson que não aderem ao tratamento ou não apresentam uma boa resposta ao tratamento podem evoluir para cirrose ou insuficiência hepática.
Dessa forma, é essencial que o paciente faça o tratamento de forma crônica e não o interrompa, além de monitorar constantemente as doses de cobre no organismo.
Para esses pacientes, o transplante de fígado é a melhor alternativa de tratamento.
Doença de Wilson tem cura?
Infelizmente, a doença não tem cura, mas o tratamento é eficaz em prevenir as complicações, desde que o paciente faça o acompanhamento médico frequente e o tratamento de forma contínua.
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